30-08-07

Smith Magenis Syndroom

Morgen naar UZA om met die specialiste te gaan praten. Luka zijn we daarstraks gaan halen, zodat ze haar eens kan zien, omdat dit een nieuwe dokter is voor ons. Ben benieuwd wat we te horen gaan krijgen over die syndroom. Alhoewel ik al veel opgezocht heb, zit je natuurlijk met nog een boel vragen waar je een antwoord op wil hebben.
Zovel te meer ik erover lees, zoveel te meer kenmerken dat ik zie.
Hier zijn er een paar:

-heen en weer wiegen of schudden van het hoofd of het lichaam

-vaak in de mond stoppen van vingers of hele hand, het met de handen tegen elkaar duwen

-in de handen knijpen of het de armen gekruist tegen de borstkas gedrukt houden ('self hugging')

-het likken aan een vinger en vervolgens typische vingerbewegingen maken, alsof ze snel bladzijden van een boek ombladeren (zogeheten 'lick and flip')

-het het snel heen en weer draaien van een voorwerp in de hand of tussen de vingers of tandenknarsen.

-het in de mond (of andere lichaamsopeningen, zoals de oren) steken van voorwerpen

-het peuteren aan elk pukkeltje, korstje of andere kleine oneffenheid van de huid

-fascinatie voor bepaalde voorwerpen of activiteiten

En zo zijn er nog wel een paar, zoals de gezichtsvormen e.a.
We zullen ook wel elk jaar op controle moeten gaan en grote onderzoeken moeten laten doen, om alles in het oog te houden. maar dat hebben we er voor over.
Nu een nachtje slapen hopelijk en morgen vol goede moed naar Antwerpen.

20:35 Gepost door EEN VROLIJK VUURSPUWEND DRAAKJE in Liefde | Permalink | Commentaren (6) | Tags: smith magenis syndroom, kenmerken, uza, luka |  Facebook |

Commentaren

het beste... zorg dat je je vragen vooraf opgeschreven hebt! :-)

Gepost door: Papa van Tom | 30-08-07

Dag lana en kris ook vanwege de moerhofkes het allerbeste toegewenst. Hopelijk val je op een specialist die bereid is zich jullie lot aan te trekken en jullie zoveel mogelijk antwoorden geeft op jullie vragen.
Na een eerste lezing van de door jullie aangehaalde site lijkt me dit geen evidentie te zijn... maar Luka verdient het om geholpen te worden...Heel erg groots van jullie om in moeilijke tijden toch door te gaan met zo'n dingen.
Het verdient een pluimpje.

Ttot binnenkort en fijn weekend

Gepost door: Luc van het Moerhofke | 31-08-07

:-) hopelijk een antwoord gekregen op al jullie vragen
fijne ZONDAG jullie toegewenst :-)
groetjes

Gepost door: Borriquito | 02-09-07

ik ben terug!!!! Na al die drukte vind ik eindelijk nog eens een gaatje om op blogronde te gaan!!!!
Hopelijk komt alles goed!!!
vele groetjes

Gepost door: sylvie | 04-09-07

Hallo! Tjonge...wat een nieuws lees ik hier zo direct na mijn vakantie... het zal schrikken geweest zijn, maar nu weten jullie dus eindelijk wat er met Luka aan de hand is en dat zal toch ook wel een opluchting geweest zijn! Ik hoop dat de specialist jullie vragen ( die er ongetwijfeld bij duizenden zijn!!) heeft kunnen beantwoorden...zoveel mogelijk dan toch!
Sterkte lieve mensen! En inderdaad gewoon maar doorgaan zoals jullie bezig waren, want dat bleek dus al heel goed te zijn begrijp ik!
Geef die twee kleine schatten ( jaja die oudste natúúrlijk ook!) maar een lekkere dikke knuffel van mij!
Veel liefs!

Gepost door: mizzD | 06-09-07

tjong, niet simpel wat jullie allemaal doormaken...
Sterkte!

Ik kwam op jullie website omdat ik het vermoeden heb dat het zoontje van Nederlandse vrienden van me ook dit syndroom heeft...
Nu vroeg ik me af bij welke specialist jullie zijn geweest in het UZA.
Misschien kan ik ze ermee in contact btrengen, dan kan er mss een diagnose gesteld worden, want de onzekerheid vreet aan hen. Ze komen steeds naar het paola kinderziekenhuis, en ze hebben in NL een DNA-onderzoek lopen, maar het duurt erg lang eer er resultaten zijn. Als een arts vermoedt dat het Smith Magenis is, kan ineens op het juiste chromosoom gekeken worden voor een bevestiging van de diagnose.

Alvast bedankt, en nogmaals veel sterkte

Gepost door: nele | 10-09-07

De commentaren zijn gesloten.