28-08-07

Help, een zeldzame ziekte...

... Dat is het verdict dat we gisteren gekregen hebben. Een brief met daarin nieuws over Luka. Een specialiste die ons vorig jaar geholpen heeft met Luka, op gebied van genetica, is gestopt met haar werk in het UZA. Iemand heeft haar taak overgenomen en heeft Luka haar dossier eens bij de hand genomen. Ja van de vorige hoorden we niks meer, dus dachten we, genetisch zal er wel niks aan de hand zijn dan. Yep right, niet dus, het is wel genetisch. En het heeft een naam, bedankt aan de specialist, die dit heeft verder willen onderzoeken. Smith Magenis Syndroom, kortweg SMS, das de benaming. Dus ik gisteren veel opzoekwerk verricht, en natuurlijk niet veel over te vinden. Heb wel een verhaal gevonden over een jongetje Tom Haegeman en las zijn verhaal, ik dacht dat ik alles geschreven had, was twee druppels water ons Luka. Maar eindelijk na 3,5 jaar hebben we een naam, een naam die zegt wat ze heeft. Voel ik me nu opgelucht, wetend, dat het zeldzaam is, er geen behandeling voor staat om te genezen en wij zo verder moeten leven, zoals we bezig waren. Weer een boel vragen, weer een boel antwoorden die op ons afkomen, komt er een einde aan, dat denk ik niet. Volgens al wat ik tot nu toe gelezen heb, zijn we wel goed bezig. Ze krijgt verschillende therapieën, ze wordt opgevolgd, dus kunnen we nog beter, neen toch. Of wel?
Ook weet ik ondertussen dat wij er niets aan kunnen doen, dus ik hoef me eindelijk nimmer schuldig te voelen, dat ik het haar heb aangedaan, het is gewoon een chromosoom nr. 17 die niet goed gevormd is.

Als jullie zin hebben kan je altijd eens wat te raden gaan op internet, heb hier al een adresje voor jullie klaar. http://home.planet.nl/~braam/smithmagenis/smithmagenishome.html
http://www.tomhaegeman.be/

En als er vragen zijn, mag je me altijd een mailtje sturen of via reactie reageren. Ik hoop dat er meer bekendheid komt zo, want er is heel weinig over geweten en in België zijn er heel weinig kindjes die dit hebben.

13:46 Gepost door EEN VROLIJK VUURSPUWEND DRAAKJE in Liefde | Permalink | Commentaren (4) | Tags: sms, luka, zeldzaam, smith magenis syndroom |  Facebook |

Commentaren

:-) had daar ook nog nooit van gehoord
ergens wel goed nieuws nu jullie eindelijk weten wat de oorzaak is
minder goed is natuurlijk dat er geen (gekende) remedie is
het beste jullie toegewenst en hopelijk vinden ze toch een oplossing hé
groetjes

Gepost door: Borriquito | 28-08-07

Tijd speelt in jullie voordeel. Inderdaad mateke...een antwoord op een al lang bestaande vraag die natuurlijk nieuwe vragen oproept..; zo is nu eenmaal het leven en in jullie geval zeker...
Anderzijds : de wetenschap staat niet stil en natuurliojk zal er volgend jaar of binnen twee jaar geen oplossing zijn... maar in dit soort zaken mag je natuurlijk nooit wanhopen. Makkelijker gezegd dan gedaan, maar ze weten in elk geval al de oorzak : das in wetenschappelijke termen al iets...Nu nog hopen dat er onderzoekers echt tijd en werk insteken om op "onderzoek" te trekken en eventueel betere en nog gerichtere revalidatietherapieën te bedenken...

btw : zijn jullie nu op reis of niet ? zoja, geniet er verder van en zoneen : wat is er gebeurd ???

Gepost door: Luc van het Moerhofke | 28-08-07

Gevonden Via een omweg ook deze blog gevonden. (De aanhouder wint...) Wat ben jij (inter-)actief op het internet, zeg! :-)
'Het verdict' is nooit aangenaam... maar 't is een handleiding voor het heden en de toekomst... en het verklaart een en ander uit het verleden. De manier waarop jullie het te weten zijn gekomen, is een ander verhaal... dit had vroeger gekund! Maar zoals je schrijft, zijn jullie al heel goed bezig! Je kan alleen maar therapieën aanbieden.
Ook wij waren heel opgelucht dat we er niets aan konden doen, dat het niet 'ons fout' maar een speling van de natuur was.
Sterkte...

Gepost door: Papa van Tom | 30-08-07

smith magenis hallo onze zoon jimmy heeft ook het syndrome van smith magenis hij is nu 5 jaar. en krijgt nu meer last van gedragsproblemen hoe is dat bij jullie jimmy kan namelijk ook nog niet praten ik ben wel erg benieuwd hoe het bij jullie gaat, en trouwens erg leuke site
liefs janita

Gepost door: janita | 02-11-07

De commentaren zijn gesloten.